Wanneer werd aangeboren-analgesia (ook wel congenitale ongevoeligheid voor pijn genoemd), het onvermogen om pijn te voelen, klinisch gedocumenteerd? Hoe zeldzaam?

Question

2016-11-03 11:16:35 +0000 2016-11-03 11:16:35 +0000

5

Wanneer werd aangeboren-analgesia (ook wel congenitale ongevoeligheid voor pijn genoemd), het onvermogen om pijn te voelen, klinisch gedocumenteerd? Hoe zeldzaam?

*Wanneer was congenitale-analgesia (ook wel congenitale ongevoeligheid voor pijn genoemd), het onvermogen om pijn te voelen, klinisch gedocumenteerd? *

*Hoe zeldzaam is het echt? *

*Is het erfelijk? Of gewoon een sporadische staartmutatie? *

Ik weet dat deze aandoening klinkt alsof het heel leuk zou zijn (omdat men geen pijn voelt), maar dit kan een extreem gevaarlijke situatie zijn om in te zitten omdat men niet kan voelen wanneer ze gebroken botten hebben, een levensbedreigende infectie hebben, de brandwonden van een kachel voelen, en risicovol gedrag kunnen vertonen, enz. (omdat ze de gevolgen van pijn niet voelen). Dus ** wat is de levensverwachting van iemand met aangeboren-analgesia? **

Bron

Pills N Pillows http://health.stackexchange.com/users/6563

Antwoorden (1)

Gerelateerde vragen

2

Als het leven van de mens zo lang is en dat is grotendeels te wijten aan de moderne geneeskunde, verkort elke ziekte dan de levensduur? 32

2

Wat is de invloed van het verwijderen van de galblaas op de levensverwachting? 13

1

Wat is er gebeurd met Tonsillitis? 10

2

Is de (in)befaamde J-vormige curve met betrekking tot alcoholgebruik en levensverwachting eindelijk ontkracht? 9

2

Werkt een orgaan van een mannelijke donor op een vrouwelijke patiënt? 7

faustus http://health.stackexchange.com/users/6563 · Answer 1 · 2018-12-09 23:49:55 +0000

Wanneer was congenitale-analgesia (ook wel congenitale ongevoeligheid voor pijn), het onvermogen om pijn te voelen, klinisch gedocumenteerd?

Het werd voor het eerst gerapporteerd in 1932 in dit artikel:

Dearborn, G. V. N. (1932). Een geval van aangeboren algemene pure pijnstilling. Journal of Nervous and Mental Disease, 75, 612-615. http://dx.doi.org/10.1097/00005053-193206000-00002 ](http://dx.doi.org/10.1097/00005053-193206000-00002)

Maar ik heb geprobeerd het te lezen, de afdruk is erg vervaagd en bijna onmogelijk te lezen.

Hoe zeldzaam is het echt?

1 op 125 miljoen

Van: Daneshjou, K. et al. (2012). Aangeboren ongevoeligheid voor pijn en anhydrosis (CIPA) syndroom; een verslag van 4 gevallen. Iranian Journal of Pediatrics, 22, 412-416.

Maar in dit artikel over de epidemiologie in Japan wordt het geschat op 1 op 600.000-950.000

Van: Haga, N., Kubota, M., & Miwa, Z. (2013). Epidemiologie van erfelijke sensorische en autonome neuropathie type IV en V in Japan. American Journal of Medical Genetics Deel A, 161, 871-874.

Is het erfelijk? Of gewoon een sporadische staartmutatie?

Het is erfelijk:

Aangeboren ongevoeligheid voor pijn met anhidrosis (CIPA), ook wel bekend als erfelijke zintuiglijke en autonome neuropathie type IV (HSAN IV)

Kim, W., Guinot, A., Marleix, S., Chapuis, M., Fraisse, B., & Violas, P. (2013). Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type IV en orthopedische complicaties. Orthopedie & Traumatologie: Surgery & Research, 99, 881-885.

Wat is dus de levensverwachting van iemand met aangeboren-analgesia?

Er is een leeftijdsverdeling van de bevolking in Japan:

Er staat geen levensverwachting in, maar het lijkt erop dat die niet voorbij de 40 jaar zal zijn.