Kan een jongere met hemochromatose een normaal ijzergehalte hebben?

Question

2015-04-28 05:16:45 +0000 2015-04-28 05:16:45 +0000

9

Kan een jongere met hemochromatose een normaal ijzergehalte hebben?

Hemochromatose is een genetische ziekte die ertoe leidt dat het lichaam teveel ijzer absorbeert, wat kan leiden tot orgaanschade.

Symptomen van hemochromatose hebben de neiging om na de leeftijd van 40 jaar te ontstaan, maar vroege ijzeroverbelasting kan geen symptomen hebben, ook al is er sprake van orgaanschade.

Mijn vraag heeft betrekking op hoe het ijzergehalte bij een patiënt met hemochromatose in de loop van de tijd verandert. Specifiek, als er bij een jonge patiënt onder de 25 jaar ijzeronderzoek wordt gedaan en een normaal resultaat oplevert, kunnen we dan concluderen dat de jonge persoon geen hemochromatose heeft, of is het mogelijk dat ze de ziekte nog steeds hebben en als we ze over 10 jaar opnieuw testen zal hun ijzergehalte zijn toegenomen?

Als het mogelijk is dat een patiënt met hemochromatose op jonge leeftijd een normaal ijzergehalte heeft, is het dan mogelijk dat orgaanschade als gevolg van de ziekte optreedt voordat het ijzergehalte buiten het normale bereik ligt, of pas daarna?

Bron

Kenshin http://health.stackexchange.com/users/83

Antwoorden (1)

Gerelateerde vragen

1

Remt cafeïnevrije koffie de ijzeropname net zo veel als normale koffie? 13

1

Wat is de rol van ijzer in de zuurstofvoorziening van het menselijk lichaam? 8

1

Is het mogelijk dat obesitas optreedt als gevolg van medische aandoeningen en niet alleen door overeten? 7

1

Kan te veel slapen de hersenen en het hart beschadigen? 7

1

Is het optillen van de benen voor het slapen gaan echt een vermindering van de nocturie? 6

Graham Chiu http://health.stackexchange.com/users/83 · Accepted Answer · 2018-03-10 21:14:55 +0000

Als de persoon een HFE-homozygote is, of een samengestelde heterozygote, dan moeten ze jaarlijks worden gecontroleerd op tekenen van ijzeroverbelasting. IJzeroverbelasting treedt sneller op bij gelijktijdig alcoholgebruik en ijzerverbruik, bijvoorbeeld bij gebruik van ijzeren kookpotten.

Bij de asymptomatische patiënt met genetische hemochromatose moet de flebotomie beginnen wanneer de ferritine meer dan 500 mcg/L bedraagt en/of de vasten-transferrineverzadiging meer dan 50% (hoewel deze waarde kan variëren afhankelijk van waar u zich bevindt). De reden dat we het ijzergehalte monitoren is dat het nu duidelijk is dat niet alle patiënten die homozygoot testen op een HFE-mutatie doorgaan met het ontwikkelen van ijzeroverbelasting.

De auteurs van verschillende grote bevolkingsonderzoeken hebben jarenlang genetisch onderzoek gedaan naar hemochromatose bij deelnemers en hebben opgeslagen bloedmonsters gebruikt om SF in de loop van de tijd te meten bij deelnemers waarvan is vastgesteld dat ze C282Y homozygositeit hebben.10 ⇓⇓⇓⇓-15 Deze studies tonen aan dat niet alle C282Y homozygoten, met inbegrip van die met een verhoogd SF-niveau, zijn bestemd om progressieve ijzeren overbelasting.16,17 http://www.bloodjournal.org/content/116/3/317