2016-07-10 23:02:01 +0000 2016-07-10 23:02:01 +0000
3
3
Advertisement

Zal het syndroom van Down ooit omkeerbaar zijn?

Advertisement

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een genetische afwijking wanneer in het DNA chromosoom #21 drie kopieën heeft (in plaats van twee kopieën). Als ik het goed begrijp, is genetische manipulatie het dichtstbijzijnde gebied in de moderne geneeskunde dat bestudeert hoe het DNA van de gastheer kan worden veranderd.

Zou er in de komende jaren een geneesmiddel zijn voor het syndroom van Down (d.w.z. het verwijderen van de derde kopie van chromosoom #21 in het DNA van een volwassene)? Zo nee, wat zijn dan de moeilijkheden die nog overwonnen moeten worden bij genetische manipulatie om zoiets te kunnen doen?

Is het bijvoorbeeld onmogelijk om consequent het DNA van alle cellen in het lichaam te veranderen? Zouden deze cellen elkaar gaan “aanvallen” terwijl ze zich in een gedeeltelijk geherconfigureerde toestand bevinden?) Als ik het goed begrijp, is de CRISPR-methode het nieuwe instrument in de genetische manipulatie dat dergelijke DNA-manipulaties mogelijk maakt?

P.S. zoals uit mijn vraag mag blijken heb ik geen medische achtergrond en zijn mijn vragen ingegeven door het feit dat ik een familielid heb met het syndroom van Down.

P.P.S. Ik vond deze link http://www.prnewswire.com/news-releases/new-down-syndrome-therapy-discovered-300135102.html - ik weet niet zeker hoe ik die moet interpreteren.

Advertisement
Advertisement

Antwoorden (1)

3
3
3
2016-07-12 03:52:31 +0000

Het terugdraaien van Down Syndroom bij volwassenen is niet iets waar momenteel onderzoek naar wordt gedaan, voor zover ik weet. Het omkeren van het DNA in het hele lichaam van een persoon is op dit moment pure science fiction, maar zelfs als het mogelijk zou zijn, zouden de kritieke structuren die door de genetische mutatie zijn ontstaan niet zomaar verdwijnen.

Neem de apenplooi in de hand van velen met het syndroom van Down. Als je het DNA van de hele persoon zou veranderen, zouden ze nog steeds de apenplooi hebben, omdat die al vroeg in de vroege vorming van de persoon als embryo tot stand is gekomen. De genen voor het maken van een hand worden later niet opnieuw tot expressie gebracht.

Belangrijker is dat veel hersenstructuren en -banen in de vroege kindertijd en de puberteit worden gevormd en dat een genetische verandering daarna weinig effect heeft.

Onderzoek naar genetische verandering zou eerst gericht zijn op embryonale interventie, maar ik ken geen studies die daar zelfs maar actief naar kijken. Het meeste onderzoek is gericht op vroegtijdige opsporing, oorzaken/preventie, en therapeutische interventie om de symptomen te verzachten. U kunt zien dat geen van de studies die momenteel worden uitgevoerd door de National Down Syndrome Society of de International Mosaic Down Syndrome Society betrekking hebben op genetische interventie. Deze kunnen u ook een idee geven van het soort onderzoek hier , hier , en hier ).

Advertisement

Gerelateerde vragen

2
1
3
1
0
Advertisement