Een persoon (die genetisch gezien dicht bij mij staat) heeft onlangs een operatie gehad om een aortaklep te vervangen die de chirurg “de lelijkste klep die hij in lange tijd had gezien” noemde. Twee van de folders waren samengesmolten, wat volgens de dokter al vanaf de geboorte had kunnen gebeuren.
Ik vraag me af of deze aandoening als erfelijk bekend staat.
Kort antwoord: Ja.
*Gefuseerde folders? * De aandoening die u bedoelt staat bekend als Congenital bicuspidalisklep (BAV). Het is de meest voorkomende aangeboren hartklepafwijking, die bij 1-2% van de levendgeborenen voorkomt. Normaal gesproken zijn er drie folders (a.k.a. cusps) die de aortaklep bevatten. BAV verwijst naar de situatie wanneer er slechts twee kussens zijn, een hemodynamisch minder gunstig scenario.
Hoewel het over het algemeen goedaardig is, is BAV geassocieerd met een verhoogd risico op verschillende ernstige complicaties. Met name aortavernauwing , een aandoening waarbij de bloedstroom uit het hart wordt beperkt door een vernauwde klep, komt vaker voor bij individuen met BAV en komt vaak op jongere leeftijd voor. Aortavernauwing bij BAV-patiënten gaat ook vaak gepaard met aorta-insufficiëntie , terugstroming door de klep. Beide eigenschappen weerspiegelen de anatomische beschrijving die u geeft: **Is BAV erfelijk? Ja. Dit kan worden aangetoond door te kijken naar familiale clustering van de aandoening. In één studie begonnen de onderzoekers met dertig patiënten die gediagnosticeerd werden door echocardiografie met aangeboren BAV. Alle eerstegraads familieleden werden gecontacteerd, en 90% van hen ging akkoord om echocardiografie te ondergaan. Van hen bleek 9% BAV te hebben. Dit is significant hoger dan het risico van de basispopulatie (~1%). De verdeling was compatibel met een autosomaal dominant overervingspatroon met onvolledige penetrantie . Een recentere studie gebruikte fancy math om de erfelijkheid van BAV te bepalen. ** Zij vonden dat 89% van het risico voor BAV te wijten is aan erfelijke factoren.
Dit document is gratis beschikbaar en geeft een mooi overzicht van de achtergrond (hier samengevat) en de bevindingen die ik heb gepresenteerd:
Huntington K, Hunter AG, Chan KL. Een prospectieve studie om de frequentie van familiaire clustering van aangeboren bicuspide aortaklep te beoordelen.](http://en.wikipedia.org/wiki/Heritability) J Am Coll Cardiol. 1997 Dec;30(7):1809-12.
…Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. De aortaklep van Bicuspid is erfelijk. 2004 7 jul. 44(1):138-43.
Ik wil er nog één punt aan toevoegen. Er zijn 3 belangrijke oorzaken van aortavernauwing: aangeboren bicuspide aortavernauwing, seniele verkalkte aortavernauwing en reumatische hartziekte. In een vergevorderd stadium van alle 3 de aandoeningen ziet de morfologie van de aortaklep er even slecht uit en kan het moeilijk zijn om de oorspronkelijke pathologie vast te stellen. Fusie van folders kan in alle 3 de aandoeningen voorkomen. Seniele degeneratieve aortavernauwing komt vooral voor bij ouderen, dus als de leeftijd van deze patiënt vergevorderd is, is dat een zeer waarschijnlijke mogelijkheid en is die aandoening niet familiair of erfelijk. Reumatische hartziekte komt vaak voor in ontwikkelingslanden en wordt meestal ook geassocieerd met betrokkenheid van de mitralisklep. Geïsoleerde aorta-uitbraak komt veel minder vaak voor bij reumatische hartaandoeningen.
Niet alle patiënten met een bicuspidale aortaklep gaan over tot vernauwing of regurgitatie. Stenose/regurgitatie kan na vele jaren optreden of in het geheel niet. Ook mildere gradaties van klepdysfunctie veroorzaken geen symptomen en hoeven niet te worden geopereerd.
Hoop dat dit helpt.
Referenties: http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2812%2961880-1/abstract?cc=y= http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/004681779390267K http://circ.ahajournals.org/content/95/9/2262.short http://circ.ahajournals.org/content/106/8/900.short &003