2015-12-05 14:08:05 +0000 2015-12-05 14:08:05 +0000
4
4

Kan het Smith-Lemli-Opitz Syndroom worden veroorzaakt door medicatie?

Volgens verschillende medische bronnen is het Smith-Lemli-Opitz Syndroom (SLOS) aangeboren en wordt het veroorzaakt door een mutatie, bijvoorbeeld

  • Smith-Lemli-Opitz syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het DHCR7 gen, het gen dat codeert voor het enzym DHCR7 dat normaal gesproken 7DHC omzet in cholesterol in de laatste stap van de synthetische cholesterolweg. - Deze aandoening wordt geërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben. De ouders van een individu met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één exemplaar van het gemuteerde gen, maar ze vertonen doorgaans geen tekenen en symptomen van de aandoening. - Een vriendin van mij, die 4 maanden zwanger is, heeft onlangs een medische test gedaan waardoor ze een hoge waarschijnlijkheid heeft ( 1 op 8 zoals het testpapier zegt) van het SLO-syndroom. Ze heeft per ongeluk (niet wetende dat ze zwanger was) Diane-35 onder haar doktersvoorschrift genomen voor 21 dagen in haar vroege zwangerschap. Nu is mijn vraag, gezien het feit dat er geen melding is gemaakt van drugsinterventie relatie met het syndroom in de medische middelen, althans in die ik heb gecontroleerd, en dat ze al een succesvolle zwangerschap achtergrond heeft, kan SLOS worden veroorzaakt als gevolg van drugs? Hoe kan zij in geval van abortus er zeker van zijn dat zij of haar man drager is van het syndroom voor toekomstige zwangerschappen?
Bron

Antwoorden (2)

6
6
6
2015-12-05 14:32:49 +0000

Het Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een genetische aandoening die alleen voorkomt als _ beide ouders_ drager zijn van de mutatie. Voor elk chromosoom dat geen geslachtschromosoom is, krijgen we een kopie van elke ouder, dus we hebben twee kopieën van elk gen. Het “autosomaal recessief patroon” betekent dat de aandoening niet gekoppeld is aan de geslachtschromosomen (autosomaal) en alleen voorkomt bij mensen die twee kopieën hebben (recessief), één van elke ouder.

De ouders, als dragers, hebben zelf geen symptomen omdat ze een “gezonde” kopie van het gen hebben in aanvulling op het gemuteerde gen. In een dergelijke combinatie is het risico dat een volgend kind het syndroom vertoont 25 procent, waardoor de mutatie van beide ouders wordt geërfd. 25 procent van de kinderen krijgt twee “gezonde” kopieën, en 50 procent krijgt één gezonde en één gemuteerde kopie, en is dus zelf drager.

Ik heb een link opgenomen die dit soort overerving uitlegt aan het einde.

Wat Diane-35 betreft, het is een oraal anticonceptiemiddel. Orale anticonceptiemiddelen veroorzaken geen genetische mutaties, noch bij de moeder, noch bij de foetus.

Bronnen: Smith-Lemli-Opitz-syndroom (reeds gekoppeld in de vraag, hier opgenomen voor de volledigheid) Autosomaal recessief overervingspatroon Genetica 101 met wat meer gedetailleerde uitleg over de genetica
Bron
6
6
6
2015-12-05 14:39:19 +0000

Het volgende is natuurlijk, voor het geval de diagnose wordt bevestigd.

SLO is een autosomaal recessieve pathologie, wat betekent dat ** beide ouders drager zijn** van één gemuteerd allel van de DHCR7. Ze drukken de pathologie niet uit omdat het andere allel niet gemuteerd is en dit zorgt voor een normale functie van het DHCR7 gen.

Dit betekent ook dat er niets aan gedaan kan worden. Een anticonceptiepil heeft geen invloed op mutaties of de genen in het algemeen, dus nee, het kan niet door medicijnen komen.

Elke keer als dit koppel een kind krijgt, is er een 25% kans dat het kind het SLO-syndroom krijgt. Omdat dit een grote kans is, kan er een vroege prenatale diagnose worden gesteld (zodat als er een abortus plaatsvindt, dit vroeg in de zwangerschap kan gebeuren) of een pre-implantatie genetische diagnose (door het selecteren van gezonde embryo’s in vitro).

Bewerken: @YviDe antwoordde eerst, maar sinds ik dit heb geschreven bewaar ik het voor het “wat te doen voor toekomstige zwangerschappen” deel.

Beeldkrediet: Wikipedia User CBurnett (eigen werk in Inkscape) - CC BY-SA 3.0
Bron