Technologische vooruitzichten voor genoomsequencing thuis en gegevensbescherming

Lavoro nel settore sicurezza delle informazioni e seguo personalmente da vicino la tecnologia medica. La tua prima domanda è quella di prevedere il futuro** , cosa che nessuno può fare. Eppure, le darò la mia predicenza personale sulla questione.

È ragionevole aspettarsi che il costo del sequenziamento del genoma di un individuo diminuisca così tanto nel prossimo futuro da consentire lo sviluppo e la vendita di un nuovo tipo di prodotto nei prossimi anni con il quale si potrebbe eseguire il sequenziamento personale del genoma a casa?

Stimerei che la tecnologia del genoma e la ricerca sul genoma sono ancora in costante crescita e che si devono ancora trovare usi e applicazioni (mediche) più pratici. Insieme a ciò, la produttività attuale (vedi questo grafico ), l'efficacia e l'accuratezza possono sempre essere migliorate.

Detto questo, apparentemente c'è un grande bisogno di questa tecnologia e come c'è un bisogno, c'è intrinsecamente un bisogno di innovazione di questa tecnologia. Innovazione significa spesso aumentare la produttività (fare di più con meno). La legge di Moore (anche se attualmente controversa) è l'osservazione che il numero di transistor in un circuito integrato denso raddoppia circa ogni due anni. Detto questo, si applica direttamente a tutta la tecnologia che necessita di transistor (che è per lo più tutta tecnologia). Se volete un altro grande esempio di tecnologia in cui l'efficacia è aumentata e i costi sono scesi drasticamente, date un'occhiata allo sviluppo della tecnologia solare negli ultimi 60 anni (vedi questo articolo ). Quindi, in breve, sì, è molto probabile che il costo continuerà a scendere nei prossimi decenni._

Quali opzioni alternative e meccanismi di sicurezza possiamo implementare (o prevedere di implementare) a livello personale e collettivo per eliminare questa preoccupazione di violazione della privacy e proteggere i dati del genoma su server pubblici e privati?

Rispondendo dal punto di vista della sicurezza delle informazioni, anche questa domanda può trovare una risposta solo in modo molto soggettivo, nel senso che è solo un'opinione. I dati sono dati e gli esseri umani sono umani. Sembra sciocco, ma vi spiegherò. Idealmente, si vorrebbe che tutti i dispositivi di sequenziamento implementassero una crittografia solida, a prova di futuro e quantum-safe sui dati elaborati, memorizzati ed esportati dalla macchina. Tuttavia, ci sono due problemi.

In primo luogo, i dati sono dati. Tecnologia a basso costo significa consenso, quando i produttori di tecnologia vogliono competere potrebbero cercare di usare una crittografia più debole o non usare affatto la crittografia. Inoltre, come sarà applicato? Per legge? Allora, chi farà rispettare la legge? E se le persone creassero il dispositivo da sole? Cosa succede se i dati sono inizialmente criptati, ma in seguito vengono gestiti o memorizzati in modo insicuro?

In secondo luogo, gli esseri umani sono umani. Come per la protezione dei dati e la sicurezza delle informazioni, l'essere umano è l'anello più debole della catena. I dati possono essere trattati correttamente all'inizio, ma ci si può aspettare che un utente medio si occupi di processi tecnici complicati e sarà altrettanto sicuro quando questi processi sono resi estremamente semplici e facili da usare? Per legge, almeno nella European Union con il General Data Protection Regulation (GDPR) , le aziende sono responsabili della protezione dei vostri dati. Ma, una volta che ve li consegnano in modo sicuro e li distruggono da soli, la responsabilità diventa interamente vostra.

Inoltre, cosa succede se (alcune) persone vogliono condividere queste informazioni per ragioni mediche. Immaginate l'enorme quantità di dati, dove si possono trovare un gran numero di correlazioni tra le malattie o dove si possono trovare nuove malattie non identificate e cause di malattie attualmente sconosciute. Immaginate le informazioni che otterrete dal DNA di persone con immunità genetica a certe malattie.

Ora esagererò un po’, le mie scuse per aver completamente ignorato l'aspetto della privacy, ma: Sarebbe etico tenere tutti questi dati privati? O è l'unica cosa etica a renderli parte di una ricerca medica su scala globale? Immaginate i casi d'uso pratico di tutti questi dati. Dovrebbe essere un rischio accettabile? Qual è il rischio effettivo di “far trapelare” i dati del vostro DNA? Usare i risultati della ricerca globale per il DNA del progettista con CRISPR ? Si lascia il proprio DNA fisico ovunque si vada (vedi questo articolo ). Puliamo tutti i nostri capelli, le cellule della pelle, gli altri fluidi corporei che abbiamo lasciato in tutti i luoghi pubblici per evitare che la gente li trovi fisicamente? No! Allora, perché dovremmo fare altrimenti in modo digitale nell’ era dell'informazione ?

La prima domanda riguarda il prezzo al dettaglio dell'hardware di sequenziamento del genoma. Come per qualsiasi prodotto commerciale, il prezzo dipende dalla domanda. Non prevedo una grande richiesta di sequenziamento del genoma in casa, per tre motivi.

1. La parte più difficile delle indagini genomiche non è ottenere i dati, ma interpretarli. La domanda di interpretazione aumenterà, e sospetto che sia proprio lì che si svolgerà la competizione. I prodotti di interpretazione richiederanno i vostri dati per poter funzionare, e sarà sempre più facile inviare loro un tampone guancia che mettere un complicato macchinario a casa vostra per ottenere i dati.

2. La parte più difficile delle indagini genomiche non è ottenere i dati, ma interpretarli. Se le decisioni mediche devono essere prese sulla base di risultati genomici casalinghi, allora dovrebbero produrre risultati di altissima qualità. Probabilmente si può costruire un motore a reazione a casa, ma non si volerebbe in un aeroplano alimentato dal proprio motore. Quindi non vedo la domanda di test genomici a domicilio che corrisponda anche alla domanda di test della pressione sanguigna a casa, su cui oggi si prendono decisioni, ma sempre con un doppio controllo ottenuto in clinica.

3. Se l'uso previsto non è medico, ci può essere una sovrapposizione di mercato con i sistemi di ricerca portatili (ad esempio Nanopore). I punti di prezzo in quel mercato saranno più alti che per gli usi domestici dei consumatori, se non altro per il fatto che i ricercatori otterranno più valore dai test portatili rispetto ai consumatori. Potreste usare la macchina una volta su voi stessi e sulla vostra famiglia, amici e animali domestici, e mai più.

La seconda domanda riguarda la protezione delle informazioni genomiche una volta che hanno lasciato i confini della casa. È impossibile farlo con certezza. Se si sviluppa un mercato attraente per le informazioni genomiche, allora anche le persone e le imprese fidate violeranno questa fiducia, nonostante le sanzioni legali che ne possono derivare e nonostante i controlli tecnologici in vigore. L'informazione è un'informazione, e se esiste da qualche parte in forma leggibile per un periodo di tempo qualsiasi, può essere copiata. L'unica domanda è quante persone devono essere corrotte o corrotte in altro modo. I Sysadmin non sono incorruttibili.